一种具有可追溯推理的罕见病诊断代理系统

研究人员开发了DeepRare，一个专为罕见病鉴别诊断支持而设计的代理式大型语言模型（LLM）系统。DeepRare采用受模型上下文协议（MCP）启发的、包含中央主机、专业代理服务器和外部医疗资源的“三层架构”，来处理异构的患者输入（文本、HPO术语、基因组数据）。其关键特性是具有自我反思循环，并生成链接到可验证医疗证据的透明、可追溯的推理链，解决了常见LLM的幻觉问题。

DeepRare在涵盖2,919种罕见病的八个数据集上对6,401个临床病例进行了评估，其性能持续超越15种基线方法，在基于HPO的评估中实现了57.18%的Recall@1，显著优于次优方法。在多模态输入场景下，它在全外显子病例上达到了69.1%的Recall@1。此外，在仅使用HPO输入与十名罕见病医生进行基准测试时，DeepRare的Recall@1达到64.4%，超过了临床医生的平均水平54.6%，标志着计算罕见病诊断领域的一个重要里程碑。

该系统的推理链经过专家验证，证据事实性一致性达到95.4%。失败分析显示，大多数错误源于推理权重分配不当（41.0%）或表型模拟（38.5%），而非事实错误。消融研究证实了完整代理设计的优越性。DeepRare已部署为用户友好的Web应用程序，作为诊断副驾驶，旨在缩短诊断历程并提高临床效率。

(来源：Nature)