AIを活用して小児の希少遺伝性疾患の診断を支援する
概要
ボストン小児病院、ハーバード大学、OpenAIの研究チームは、OpenAI o3 Deep Researchモデルを用いて、未診断であった希少疾患の小児患者376例の再解析を行いました。このモデルは、断片化された臨床データと進化する科学的文献を統合して検証可能な仮説を提示することで、専門家による診断を支援しました。臨床的な確認を経て18例の診断が確定し、診断率は4.8%向上しました。本研究は、AIが医師に代わって診断を下すのではなく、科学的知見の進展に伴い専門家が複雑な症例を再検討するための強力な補助ツールとなり得ることを示しています。
(出典：OpenAI)