谷歌基因组图谱或为新疗法铺平道路
内容摘要
谷歌DeepMind推出了AlphaGenome Atlas，这是一个AI平台，包含人类基因组中所有可能的单字母DNA变化的预测图谱。人类基因组由约30亿个碱基对（A、C、G、T）组成，存在约90亿个潜在的单字母替换。这个新目录预测了每个变异的分子影响，例如蛋白质产量的变化，为理解基因突变提供了全面资源。
为了帮助研究人员导航这个庞大的数据集，谷歌还发布了一个变异影响评分（AVI）工具，该工具利用公司的其他模型对DNA变化的影响进行排名和解释。该项目建立在AlphaGenome和AlphaMissense等先前工具的基础上，但将预测扩展到了整个基因组，包括调控基因行为的非编码区域。
这个数据集大小约为1 petabyte，基于预计算分析，可供研究人员通过网页门户进行非商业用途。它代表了谷歌将AI应用于科学研究的持续努力的重要一步，恰逢DeepMind联合创始人Demis Hassabis将工作重心转向Isomorphic Labs的药物发现。该举措紧随AlphaFold的成功之后，Hassabis和John Jumper凭借AlphaFold获得了2024年诺贝尔化学奖。
(来源：The Verge)