Googleのヒトゲノム地図が新治療への道を開く可能性

Google DeepMindはAlphaGenome Atlasを発表しました。これはヒトゲノムのすべての可能な1文字のDNA変化を予測するマップを含むAIプラットフォームです。ヒトゲノムは約30億の塩基対（A、C、G、T）で構成され、約90億の潜在的な1文字置換があります。この新しいカタログは、各変異がタンパク質の生成量を変えるなど、分子レベルでの影響を予測し、遺伝子突然変異の理解のための包括的なリソースを提供します。

研究者がこの膨大なデータセットを探索するため、Googleはまた、DNA変化の影響をランク付けし解釈するための変異影響スコア（AVI）ツールも公開します。このプロジェクトは、AlphaGenomeやAlphaMissenseといった以前のツールに基づいていますが、遺伝子の動作を制御する非コード領域を含む、ゲノム全体に予測を拡張しています。

約1ペタバイトのこのデータセットは、事前計算された分析に基づいており、研究者がWebポータルを通じて非営利目的で利用できます。これは、DeepMind共同創設者のDemis HassabisがIsomorphic Labsでの薬物発見に焦点を移す時期に、科学研究にAIを適用するGoogleの継続的な取り組みの重要な一歩です。この取り組みは、AlphaFoldの成功に続いており、HassabisとJohn JumperはAlphaFoldで2024年のノーベル化学賞を受賞しました。

(出典：The Verge)