El Atlas del genoma humano de Google podría allanar el camino para nuevos tratamientos

Google DeepMind ha lanzado AlphaGenome Atlas, una plataforma de IA que contiene un mapa predictivo de todos los posibles cambios de una sola letra en el ADN del genoma humano. El genoma humano consta de aproximadamente 3.000 millones de pares de bases (A, C, G, T), con alrededor de 9.000 millones de sustituciones de una sola letra potenciales. Este nuevo catálogo predice el impacto molecular de cada variante, como cambios en la producción de proteínas, proporcionando un recurso integral para comprender las mutaciones genéticas.

Para ayudar a los investigadores a navegar por este vasto conjunto de datos, Google también está lanzando una herramienta de Puntuación de Impacto de Variantes (AVI), que utiliza otros modelos de la empresa para clasificar e interpretar los efectos de los cambios en el ADN. El proyecto se basa en herramientas anteriores como AlphaGenome y AlphaMissense, pero extiende las predicciones a todo el genomo, incluidas las regiones que no codifican proteínas pero pueden controlar el comportamiento de los genes.

El conjunto de datos, de aproximadamente 1 petabyte de tamaño, se basa en análisis precalculados y está disponible para investigadores para uso no comercial a través de un portal web. Representa un paso significativo en los esfuerzos continuos de Google para aplicar la IA a la investigación científica, en un momento en que el cofundador de DeepMind, Demis Hassabis, se aparta de la dirección del laboratorio de IA para centrarse en la investigación científica, incluido el liderazgo de la filial de descubrimiento de fármacos Isomorphic Labs. La iniciativa sigue al éxito de AlphaFold, por el cual Hassabis y John Jumper ganaron el Premio Nobel de Química 2024.

(Fuente：The Verge)